Ważne pytania o autyzm

1. Czym jest autyzm? Wymień najbardziej symptomatyczne zachowania wynikające z zaburzenia.

AUTYZM jest rozległym zaburzeniem rozwojowym o charakterze kompleksowego syndromu z wieloma symptomami. Zaburzenie to jest zróżnicowane i wielopostaciowe. Diagnozowane jest na podstawie obecności pewnych zachowań i braku innych. Występuje częściej u chłopców niż u dziewczynek (4:1). Szacuje się, że ok. 70-80% dzieci z autyzmem jest upośledzonych umysłowo.
Osoby z autyzmem łączą deficyty cech w zakresie:
-rozwoju języka,
-braku emocjonalnego przywiązania do innych ludzi,
- niezdolności do kontaktu z rówieśnikami
-słabej koncentracji uwagi,
-ograniczonej samodzielności
oraz łączy nadmiar cech w zakresie:
-agresji,
-autoagresji,
-labilności nastrojów,
-napadów wściekłości-afekt,
Sfery, w których pojawiają się zaburzenia i deficyty:
1. Zaburzenia języka werbalnego: echolalie, mutyzm, odwracanie zaimków, nieumiejętność inicjowania i podtrzymywania konwersacji, mowa pełna neologizmów, brak w niej melodii i akcentu. Język czynny jest dużo uboższy od zachowań niewerbalnych.
2. Czynności rytualistyczne – niezgodność dla zmian: powtarzające się stereotypowe wzory zachowań, zachowania kompulsywne, stymulacje dźwiękowe, nadmierna wrażliwość polisensoryczna, zachowania autoagresywne i napady furii.
3. Nieprawidłowości wzajemnych relacji społecznych: nie nawiązywanie kontaktu wzrokowego, twarz „maskowata”, użycie gestów w zaniku, nieadekwatne reagowanie na emocje innych, brak zdolności empatii, nie wykazują zainteresowania ludźmi, nieadekwatny rozwój związków rówieśniczych- brak naśladownictwa w zabawie.

2. Wymień podstawowe kryteria diagnostyczne ( w oparciu o triadę nieprawidłowości Lorny Wing).
Osiowe objawy autyzmu:
• Poważne zaburzenia w zachowaniach społecznych
• Poważne zaburzenia w rozwoju komunikacji
• Sztywny i ograniczony repertuar zachowań, rutyny

3. Kto po raz pierwszy wyodrębnił charakterystyczne formy zachowania u grupy dzieci i użył terminu „autyzm wczesnodziecięcy”?
Autyzm jako specyficzny zespół zaburzeń został opisany po raz pierwszy niemal równocześnie przez dwóch austriackich lekarzy: Leo Kannera (w 1943roku w USA) i Hansa Aspergera (w 1944 roku w Niemczech). Obaj twierdzili, że przyczyną zaburzenia autystycznego są biologiczne anomalie występujące od urodzenia.
Termin „autyzm” został już wcześniej wprowadzony w psychiatrii przez Eugeniusza Bleulera w 1911roku jako określenie jednego z osiowych objawów schizofrenii. Oznaczał on zamknięcie się we własnym świecie z zaburzeniami logicznego myślenia. Określenie „autyzm” używane jest w dwóch znaczeniach, jako objaw osiowy lub nazwa zespołu.
4. Podaj przynajmniej jedną z typologii dzieci z autyzmem. Scharakteryzuj cechy różnicujące osoby z autyzmem uwzględniając podaną typologię.
Osoby z autyzmem różnią się stopniem nasilenia objawów oraz dynamiką zmian, które zachodzą wraz z rozwojem. Zróżnicowanie może dotyczyć wieku dziecka, w którym wystąpiły objawy : - dzieci ze wczesnym autyzmem (przed 1 rokiem życia), - po 1 roku życia (wcześniej norma rozwojowa).
Element różnicujący – poziom rozwoju społecznego według typologii Lorny Wing i Judith Gould:
• Osoby pełne rezerwy – 60% populacji osób z autyzmem
- w największym stopniu wycofują się z kontaktów społecznych,
- unikają kontaktu fizycznego i interakcji z innymi,
- instrumentalne traktowanie innych,
- zaburzona komunikacja werbalna i niewerbalna,
- słaby kontakt wzrokowy, uboga mimika,
- stereotypowa, ograniczona aktywność,
- w miarę dorastania pojawiają się złożone zachowania rutynowe,
- występują deficyty poznawcze od umiarkowanych do znacznych.
• Osoby bierne (pasywne)
- nie nawiązują spontanicznie kontaktów z innymi,
- akceptują zainicjowaną zabawę, mimo to pozostają bierne,
- potrafią porozumieć się werbalnie i niewerbalnie, choć nie odczuwają przy tym przyjemności,
- przywiązanie do sztywnych, rutynowych zwyczajów.
• Osoby aktywne, specyficzne w kontakcie
- spontanicznie wchodzą w kontakty społeczne, ale w sposób naiwny i jednostronny,
- mowa rozwinięta, ale intonacja jest monotonna i nietypowa,
- w zainteresowaniach widoczna jest sztywność i przestrzeganie rutyn,
- są mniej akceptowani niż osoby pasywne z powodu naruszania obowiązujących konwencji społecznych.

5. Jakie są przyczyny wystąpienia autyzmu? Podaj przykładowe poglądy dotyczące etiologii autyzmu.
Przyczyny wystąpienia autyzmu:
- wadliwe geny,
- zaburzenia chromosomalne,
- choroby metaboliczne,
- czynniki wirusowe,
- brak tolerancji immunologicznej,
- nieprawidłowy przebieg ciąży i komplikacje okołoporodowe.
We wszystkich scenariuszach zakładających wywoływanie autyzmu przez czynniki środowiskowe krytyczną rolę odgrywa uszkodzenie mózgu.
Do końca lat 60-tych popularny był model faworyzujący teorię psychogenną autyzmu. Przyczyny zaburzeń upatrywano w chłodzie rodzicielskim, braku uczuć powodującymi zaburzone relacje z dzieckiem
(za: E.Piskula 1993).
Inną jest koncepcja etiologiczna N.Tinbergena (za: H. Jaklewicz 1993) mówiąca, że autyzm jest procesem, który wiedzie od normy do patologii. Brak poczucia bezpieczeństwa utrwala zachowania autystyczne i wycofanie się z kontaktów społecznych. Dzieje się tak wtedy, gdy dziecko narażone jest na patogenne czynniki zewnętrzne, wśród nich brak bliskiego kontaktu dziecka z matką.
W 1964 roku B. Rimland dokonał przełomu w badaniach nad genezą autyzmu. Stwierdził, iż nie ma żadnych danych empirycznych na temat roli rodziców w powstawaniu autyzmu u ich dzieci. Przyczyn upatrywał
w organicznym uszkodzeniu mózgu. Podobnie o genezie autyzmu sądzili
C.H.Delacato i T.Grandin(za: J. Kruk-Lasocka 1999).
W świetle poglądów U.Frith i A.M.Leslie autyzm jest defektem ośrodkowego układu nerwowego, który nieodwracalnie upośledza złożone procesy poznawcze (za: J.Kruk-Lasocka 1999).

6. Opisz problemy medyczne często współwystępujące z autyzmem.

• Zaburzenia poznawcze w tym:
- brak zdolności koncentracji uwagi,
- brak zdolności przenoszenia uwagi z jednego bodźca na drugi,
- trudności z przenoszeniem uwagi z osoby na przedmiot lub wydarzenie.
• Zaburzenia integracji sensorycznej (nadwrażliwość na hałas, dotyk, zapach i inne bodźce sensoryczne).
• Problemy medyczne:
- zaburzenia trawienne (reakcja na gluten i kazeinę),
- alergie
- osłabiona odporność,
- padaczka (25-30% osób z autyzmem).
• Problemy z regulacją rytmu okołodobowego (z zasypianiem, ciągłością snu).
• Upośledzenie umysłowe (70-80% osób z autyzmem).

7. Co jest podstawą diagnozy zaburzenia rozwojowego jakim jest autyzm? Opisz niezbędne cechy prawidłowej diagnozy.
Diagnoza autyzmu opiera się na stwierdzeniu obecności charakterystycznych zachowań związanych z tym zaburzeniem. Podstawą diagnozy są głównie informacje zdobyte dzięki metodom klinicznym.
Diagnoza dostarcza wielu danych umożliwiających uzyskanie bogatego obrazu funkcjonowania dziecka i sformułowania właściwego rozpoznania. Trzeba jednak pamiętać, że stosowane metody diagnostyczne obarczone są subiektywizmem osoby prowadzącej badanie i dokonującej na tej podstawie interpretacji.
Podstawą prawidłowej diagnozy jest:
- wiedza i doświadczenie diagnosty,
- gotowość rodziców jako głównego i najważniejszego źródła informacji na temat dziecka,
- współpraca zespołu specjalistów dla uniknięcia zagrożenia wynikającego z subiektywnego odbioru informacji (psychiatry dziecięcego, psychologa klinicznego, pediatry, neurologa, pedagoga, logopedy),
- nieograniczanie się do jednorazowego kontaktu z dzieckiem i jego rodzicami lub opiekunami.
Etapy diagnozy:
- szczegółowy wywiad z rodzicami,
- obserwacja dziecka w różnych okolicznościach,
- inne badania podyktowane przez konkretne okoliczności.

8. Podaj przykłady metod/narzędzi diagnostycznych. Omów jedną
z metod.

Metody i narzędzia służące do diagnozowania autyzmu:
• Kwestionariusz Autyzmu w Okresie Poniemowlęcym (CHAT) -
S.Barona-Cohena, J.Allen, G.Gillberga
• Skala klasyfikacji autyzmu dziecięcego CARS – Erica Schoplera
• Test Gunzburga (Inwentzrz Gunzburga)
• PEP-R- Profil Psychoedukacyjny – E. Schoplera
• AAPEP – wersja dla młodzieży i dorosłych
• DSM – IV – system diagnozy nozologicznej Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego
PEP-R- Profil Psychoedukacyjny – Erica Schoplera
Jest przeznaczony dla dzieci dla dzieci w wieku od sześciu miesięcy do 7 lat. Można go stosować u dzieci do 12 roku życia, jeżeli pewne funkcje są na poziomie niższym niż 7 lat.
Składa się z 174 zadań; ocenia poziom rozwoju w 7 sferach Skali Rozwoju (naśladowanie, percepcja, motoryka mała, motoryka duża, koordynacja wzrokowo – ruchowa, komunikacja, mowa czynna). Umożliwia również określenie zaburzeń zachowania w zakresie uczuć, zainteresowania związkami międzyludzkimi i współdziałaniem społecznym, zabawy przedmiotami, poszczególnych rodzajów postrzegania zmysłowego i języka (Skala Zachowań)
Wyniki uzyskane w teście PEP-R wykorzystywane są do konstruowania indywidualnych planów nauczania. PEP-R jest przeznaczony dla dzieci autystycznych oraz dzieci z zaburzeniami rozwoju i komunikacji.
PEP-R jest testem wykonawczym, badanie polega na prezentacji dziecku zabaw, do których przystosowane są specjalne pomoce -zabawki. Jednocześnie obserwowane jest zachowanie i rejestrowane są reakcje dziecka. Uzyskane dane konfrontuje się z normami, a wyniki nanosi się siedmioelementowy profil, przedstawiający słabe i mocne strony dziecka. PEP-R wprowadza 3 poziomy wykonania zadania: zaliczone, obiecujące, niezaliczone.

9. Wymień zaburzenia podobne do autyzmu (w oparciu o ICD-10). Na czym polega ją trudności w prawidłowym zdiagnozowaniu?

• Zespół Retta
• Zespół Aspergera
• Schizofrenia dziecięca
• Upośledzenie umysłowe
• Afazja rozwojowa
• Deprywacja środowiskowa
• Dziecięce zaburzenie dezintegracyjne
Trudności w prawidłowym zdiagnozowaniu wiążą się z tym, że nie istnieją cechy charakterystyczne dla tylko dla autyzmu. Wszystkie nie mieszczące się w normie zachowania występują również w innych obrazach klinicznych. Akcentowanie sztywnych wzorców zachowań, aktywności, zachowania i zainteresowań u dzieci poniżej trzeciego roku życia, pozostaje w dość słabym związku z autyzmem, gdyż pojawiają się one również u dzieci z innymi problemami rozwojowymi. Największą rolę we wczesnym rozpoznaniu autyzmu odgrywają rodzice, którzy mogą najwcześniej dostrzec niepokojące sygnały i zacząć szukać pomocy.