Etiologiczne aspekty upośledzenia umysłowego

PODSTAWY PSYCHOLOGICZNE REWALIDACJI UPOŚLEDZONYCH UMYSŁOWO

Temat:

ETIOLOGICZNE ASPEKTY UPOŚLEDZENIA UMYSŁOWEGO.
CHARAKTERYSTYKA WYBRANEGO ZESPOŁU KLINICZNEGO WSPÓŁWYSTĘPUJĄCEGO
Z UPOŚLEDZENIEM UMYSŁOWYM.

Opracowała: Katarzyna Pedrycz


Upośledzenie umysłowe to złożony stan a nie choroba. Zatem upośledzenie umysłowe nie stanowi jednostki chorobowej, ponieważ jest wynikiem działania różnych czynników etiologicznych. Bywa też wynikiem np. różnych pod względem etiologii chorób, w których dochodzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego we wczesnych okresach rozwoju.
Rozmaite klasyfikacje czynników etiologicznych oparte są na różnych kryteriach.
Tak więc czynniki etiologiczne dzieli się:
I – ze względu na charakter czynnika (czynniki dziedziczne, zakaźne, działania mechaniczne, zatrucia, konflikt serologiczny, urazy czaszki i mózgu, niewłaściwe odżywianie, działanie szkodliwych promieni, choroby psychiczne ),
II – ze względu na stopień wywołanego upośledzenia ( czynniki powodujące głębsze upośledzenie umysłowe to np.: nieprawidłowości genowe i chromosomowe, infekcje bakteryjne i wirusowe, zamartwicę płodu, bloki metaboliczne, mechaniczne uszkodzenia mózgu, choroby zakaźne – czynniki powodujące lżejsze upośledzenie umysłowe to: uwarunkowania rodzinne, kulturowe, środowiskowe, izolacja społeczna, lżejsze uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, genetyczne-dziedziczne),
III - ze względu na okres, w jakim czynnik zadziała,
IV – ze względu na wewnętrzne lub zewnętrzne pochodzenie czynnika.

Wśród czynników genetycznych powodujących upośledzenie wyróżnia się:
a) nieprawidłowości genowe,
b) nieprawidłowości chromosomowe,
c) defekty metaboliczne.
Wiedza jest jednym z głównych czynników niezbędnych do tworzenia ludziom niepełnosprawnym godnych warunków do aktywnego życia oraz integracji ze społeczeństwem. Niski poziom wiedzy o osobach z niepełnosprawnością intelektualną dotyczy min.: poglądów na nieodwracalne ograniczenia osób z upośledzeniem we wszystkich strefach rozwoju i funkcjonowania.
Przyczyny upośledzenia umysłowego mogą być różnorodne. Mogą to być czynniki genetyczne lub środowiskowe, pochodzenia endogennego i egzogennego (czynniki teratogenne, infekcyjne, urazowe, społeczne, psychologiczne). Etiologię niepełnosprawności umysłowej można określić w około 50-60% przypadków. Genetyczne przyczyny upośledzenia umysłowego stanowią 60% przypadków o znanej etiologii.

Etiologiczne aspekty upośledzenia umysłowego:
1. Czynniki endogenne:
a) szkodliwe geny (choroby dominujące, recesywne i sprzężone z płcią)
b) aberracje chromosomalne (aberracje chromosomów płciowych i aberracje autosomalne)
2. Czynniki egzogenne:
a) działające przed porodem (okres prenatalny)
b) działające w czasie porodu (okres perinatalny)
c) działające po porodzie (okres postnatalny).

W katalogu McKusicka oraz w bazie internetowej OMIM opisanych jest około 7 tysięcy chorób genetycznych (OMIM – Online Mendeltelian Inheritance In Man, www.ncbi. nlm.nih.gov).
Ze względu na etiologię, można je podzielić na zaburzenia powstające na podłożu:
1) zmian liczby lub struktury chromosomów,
2) zaburzeń jednogenowych oraz
3) zmian wieloczynnikowych (genetycznych, środowiskowych).

Tabela 1. Czynniki etiologiczne wpływające na zaburzenie rozwoju układu nerwowego
u dzieci.

Okres Rodzaj czynnika sprawczego Przykłady czynników
prenatalny Genetyczny wady rozwojowe
zaburzenia chromosomowe
choroby wrodzone monogenowe
zaburzenia metaboliczne

Środowiskowy zakażenia płodu - wirusy, pierwotniaki (TORCH)
stany niedotlenienia i niedokrwienia działanie substancji toksycznych (np.: alkohol, papierosy, narkotyki)
choroby matki (cukrzyca, zatrucie, niedożywienie), promieniowanie RTG

perinatalny Środowiskowy przedwczesny poród
zamartwica - niedotlenienie okołoporodowe, ciąża mnoga, wylewy wewnątrzczaszkowe, powikłania choroby hemolitycznej

postnatalny Środowiskowy zakażenia OUN
urazy,
nabyte choroby neurologiczne,
chemiczne trucizny środowiskowe, niedobory żywieniowe nieprawidłowe warunki rozwoju - czynniki społeczne


Tabela 2. Genetyczne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej.

Rodzaj zaburzenia genetycznego
Aberracje chromosomowe Aberracje liczbowe
Aberracje strukturalne
Aberracje mikroskopowe, w tym aberracje subtelomerowe
Mozaikowatość

Choroby jednogenowe Dziedziczenie mendlowskie:
- Autosomalne dominujące
- Autosomalne recesywne
- Sprzężone z chromosomem X
Dziedziczenie nie-mendlowskie:
- Mutacje dynamiczne
- Choroby mitochondrialne
- Rodzicielskie piętnowanie genomowe

Choroby wieloczynnikowe Działanie środowiskowe
Działanie wielogenowe


Tabela 3. Wybrane choroby genetyczne z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną.

Choroba Przyczyna zaburzenia genetycznego Rodzaj dziedziczenia Częstość występowania na 1000 urodzeń
Zespół Downa Chromosomalna - 1, 3-1, 5
Zespół Edwardsa Chromosomalna - 0, 125
Zespół Patau Chromosomalna - 0, 04-0, 06
Zespół cri du chat Chromosomalna - 0, 02-0, 03
Zespół kruchego X Monogenowa powtórzenia trójnukleotydowe 0, 6-0, 8, u
0, 3-0, 4 u
Stwardnienie guzowate Monogenowa autosom., dom. 0, 06
Neurofibromatoza 1 Monogenowa autosom., dom. 0, 3
Fenyloketonuria Monogenowa autosom., rec. 0, 08
Galaktozemia Monogenowa autosom., rec. 0, 017
Zespół Hunter Monogenowa sprzężone z chrom. X, rec. 0, 01
Zespól Lesha-Nyhana Monogenowa sprzężone z chrom. X, rec 0, 05
Zespół Retta Monogenowa sprzężone z chrom. X, dom 0, 05-0, 1

Jednym z zaburzeń natury biologicznej , które wiążą się z zaburzeniami rozwoju ośrodkowego układu nerwowego jest autyzm. U chłopców zdarza się trzy razy częściej, niż u dziewcząt, a dwie trzecie z zaburzeniami autystycznymi ma ponadto trudności w nauce. Oznacza to, że dwie trzecie dzieci autystycznych ma iloraz inteligencji poniżej przeciętnej. Jego główne przyczyny , naukowo uzasadnione, to nieprawidłowości genetyczne i okołoporodowe, infekcje wirusowe i wiele różnych chorób.
Choroby te to głównie nieprawidłowości genetyczne (jak zespół kruchego chromosomu X, fenyloketonuria, stwardnienie guzowate mózgu, a także inne anomalie chromosomowe), choroby metaboliczne oraz zespoły anomalii wrodzonych.
Nie udało się rozpoznać jednej przyczyny dla wszystkich przypadków autyzmu.
Współczesne teorie sugerują, że może być wiele odrębnych przyczyn, z których każda działa na część mózgu odpowiedzialną za zaburzenia autystyczne.
1. Nieprawidłowości fizyczne
Nie są jeszcze znane powstania tych nieprawidłowości, ani ich wpływ na zachowanie osób autystycznych.
Nieprawidłowości te są dwojakiego rodzaju: dotyczą bądź dysfunkcji struktury neurologicznej mózgu, bądź zaburzeń procesów biochemicznych w nim zachodzących.
U wielu auty styków stwierdzono podwyższony lub bardzo obniżony poziom serotoniny we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym.
U niektórych auty styków odkryto zwiększony poziom beta-endorfin, peptydów endogennych o działaniu opiatu.
Te same osoby wykazywały przy tym zwiększona tolerancję na ból.
2. Zaburzenia sensoryczne.
Niektórzy autystycy wykazują zaburzenia funkcjonowania jednego lub kilku zmysłów. Zaburzenia te mogą dotyczyć zarówno zmysłu słuchu, wzroku, dotyku, smaku, węchu, jak i czucia proprioceptywnego. Czucie może być nadmiernie podwyższone lub nadmiernie obniżone, może tez występować interferencja sensoryczna, a wszystko to sprawia, ze osoba autystyczna ma kłopoty prawidłowym przetwarzaniem docierających do mózgu sygnałów czuciowych. Występujące zaburzenia sensoryczne mogą wyjaśniać, dlaczego pewni autystycy dziwnie reagują na sytuacje, które nam wydaja się zupełnie normalne.
Niektórzy są na przykład „dotykowo defensywni” i starają się unikać wszelkich form kontaktu fizycznego. Inni natomiast wykazują nikła wrażliwość na dotyk czy ból.
Typowym przykładem nieprawidłowości sensorycznej jest nadwrażliwość słuchowa.
Prawie 40 % autystyków doświadcza jakiegoś rodzaju dyskomfortu w zetknięcie z pewnymi dźwiękami. Dzieci autystyczne na ogół zasłaniają uszy rękoma, nawet objawiają agresję na dźwięk odkurzacza czy silnika autobusu. może zdarzyć się i tak, że dzieci i są podejrzewane przez swoich rodziców o upośledzenie słuchu, gdyż wydaja się w ogóle nie reagować na dźwięki otoczenia.
3. Zaburzenia procesów myślenia i rozumowania.
Normalny człowiek rozumie, że inni ludzie mogą mieć własny punkt widzenia na świat, ale wielu auty styków nie ma wykształconej „teorii umysłu” i nie przyjmuje do wiadomości faktu, że inni ludzie mogą myśleć inaczej, mieć własne plany czy wierzyć w coś innego.
U niektórych jednostek występuje ograniczenie (skupienie) zakresu postrzegania, zwane „nadselektywnością bodźców”. Ich uwaga skupia się na jednym ( często nieistotnym) aspekcie przedmiotu. Mogą na przykład koncentrować się na kolorze przedmiotu, jednocześnie ignorując zupełnie jego kształt., dlatego też mogą mieć trudności z odróżnieniem nawet całkowicie odmiennych przedmiotów, jeśli mają one ten sam kolor.
A ponieważ postrzeganie jest pierwszym etapem przetwarzania informacji, niemożność dostrzeżenia istotnych aspektów przedmiotu lub osoby upośledza zdolność uczenia się.
I. Kryteria diagnostyczne.
Główne kryteria diagnozowania autyzmu zarówno według DSM-IV, jak i ICD-10 opierają się na następującej triadzie upośledzeń zdefiniowanej przez Winga.
1. Upośledzenie związków międzyludzkich wpływające na kontakty społeczne z ludźmi, połączone z brakiem zrozumienia subtelnych czasem reguł rządzących zachowaniami społecznymi.
2. Upośledzenie komunikacji społecznej od kompletnego braku chęci nawiązywania komunikacji do zaburzeń w prowadzeniu rozmowy.
3. Upośledzenie rozumienia związków społecznych oraz zaburzenia rozwoju wyobraźni-od całkowitego braku zabaw „udawanie” do stereotypowych, powtarzających się zabaw bez wykorzystania wyobraźni lub inwencji twórczej.
Diagnoza autyzmu w DSM-IV i ICD-10 skupia się na trzech głównych grupach symptomów:
1. Jakościowe upośledzenie umiejętności wchodzenia w interakcje społeczne.
U autystyków upośledzenie to polega głównie na tym, że nie nawiązują oni kontaktów międzyludzkich. Choć autystyczne dzieci demonstrują swoje emocjonalne przywiązanie do rodziców czy innych opiekunów, to jednak nie reagują na okazywana im miłość i uczucia w sposób, jakiego osoby te oczekują. Wydaje się, że ignorują lub źle interpretują zachowania emocjonalne ludzi i nie rozumieją ich uczuć.
Ten brak empatii jest przyczyną nieodpowiednich zachowań społecznych.
Dzieci autystyczne wykazują również brak podzielności uwagi i umiejętności dzielenia czyichś uczuć, co oznacza, że nie potrafią bawić się w gry oparte na wyobraźni, nie potrafią wskazywać przedmiotów czy używać innych gestów lub umiejętność ta jest u nich znacznie upośledzona, dlatego tez rzadko wskazują na jakiś przedmiot lub zjawisko, chcąc zwrócić na nie uwagę osób z otoczenia i nie potrafią interpretować gestów innych ludzi.
Zaburzony jest również kontakt wzrokowy i wykorzystanie mimiki jako środka komunikacji pozawerbalnej. Rodzice często skarżą się, ze czuja się „odczłowieczeni” lub „odrzuceni” pod wpływem nieobecnego i ignorującego ich obecność spojrzenia dziecka.
Dla wielu autystycznych dzieci kontakt wzrokowy i gesty mimiczne są trudne do zrozumienia i wprawiają je w zakłopotanie, dlatego tez ograniczają one swoje kontakty z innymi ludźmi.
2. Jakościowe upośledzenie komunikacji werbalnej i pozawerbalnej oraz aktywności związanych z wykorzystaniem wyobraźni.
Dzieci autystyczne często nie rozumieją celu i znaczenia języka, dlatego też nie potrafią posługiwać się nim jako narzędziem komunikacji.
Niewiele z nich umie wykorzystywać język w odpowiedni sposób do wyrażania i komunikowania innym swoich myśli i uczuć.
W rzeczywistości około 30 procent dzieci autystycznych nie rozwija funkcji mowy.
Ponadto nie używają one gestów ani mimiki dla zrekompensowania braku tej funkcji.
U pozostałych 70 % stwierdza się bądź poważne opóźnienia w nabywaniu funkcji mowy bądź zaburzenia językowe. Występują u nich problemy z prawidłowym użyciem gramatyki, mowa stereotypowa, zaburzenia rytmu i tonu oraz trudności semantyczne lub pojęciowe. Szczególnie stresująca dla rodziców jest echolalia bezpośrednia lub odwleczona- dzieci autystyczne potrafią jak echo powtórzyć wypowiedzi innych ludzi lub całe fragmenty rozmowy, nie rozumiejąc przy tym zupełnie ich intencji czy potrzeb, lub nie zwracając na nie uwagi. Nawet dzieci, które stosunkowo dobrze opanowały funkcje mowy, maja problemy z prowadzeniem konwersacji, a zakres poruszanych przez nie tematów jest znacznie ograniczony. Ich możliwości rozumienia zjawisk są ograniczone, a to, co do nich dociera, pojmują bardzo dosłownie, nie będą c w stanie zanalizować pojęć abstrakcyjnych.
Dzieci autystyczne wykazują także zaburzenia zdolności do zabawy i wykorzystania wyobraźni i jest to jeden z ważniejszych wyznaczników autyzmu.
Autystycy nie umieją brać udziału w zabawach symbolicznych i większość nie potrafi ani w samotności ani z innymi dziećmi bawić się w gry wymagające wykorzystania wyobraźni czy udawania. Dzieci te maja problemy ze stosowaniem w praktyce modeli zachowań ludzkich oraz kreatywnym naśladownictwem.
Bardzo rzadko wykorzystują domowe czynności rodziców czy zabawy innych dzieci i nie trzeba dodawać, że jest to źródłem poważnych zmartwień ich rodziców.
Ich zabawy są pełne powtórzeń, stereotypowe, niekreatywne i aspołeczne.
Niezdolność do zabawy z innymi oraz kreowania zabaw angażujących wyobraźnię wywiera negatywny wpływ na rozwój funkcji języka, gdyż możliwości „słyszenia” języka i stosowania go są znacznie ograniczone.
3. Wyraźnie ograniczony repertuar zachowań i zainteresowań.
Rodzice informują często, że dzieci autystyczne często powtarzają stereotypowe ruchy, takie jak kiwanie się, klepanie, wyrzucania w grę ramion, kręcenie się wokół własnej osi, chodzenie w kółko, uderzanie głową, wachlowanie twarzy czy klaskanie w dłonie lub pstrykanie palcami. Czynności te dają im pewna stymulację czuciowa, ale niekoniecznie są dla nich źródłem przyjemności, wręcz przeciwnie, rodzice twierdzą, ze dzieci wykonując te czynności często okazują niepokój.
W niektórych przypadkach czynności te mogą być reakcja na stres. Dzieci autystyczne często objawiają granicząca nawet z obsesją fascynację poszczególnymi przedmiotami.
Mogą wykazywać obsesyjne zainteresowanie kolekcjonowaniem tych przedmiotów.
Jeśli przedmioty zostaną umyślnie usunięte lub zgubią się, dzieci mogą wykazywać głęboki niepokój, a nawet poważne napady wściekłości. Czasem obsesyjne zainteresowania dotyczą tras autobusowych, rozkładów jazdy pociągu czy liczb. Inne dzieci wykazują stereotypy werbalne- w rozmowach poruszają ograniczony zakres tematów, które w dodatku są interesujące jedynie dla nich. Wielu autystyków powtarza te same pytania domagając się na nie wciąż identycznych odpowiedzi. Nie zauważają znudzenia swoich rozmówców i nie rozumieją, dlaczego okazują oni zniecierpliwienie.
Oprócz kłopotów z kontaktami społecznymi, komunikacją, zabawa i zachowaniami stereotypowymi dzieci autystyczne przejawiają także inne, mniej specyficzne problemy dotyczące emocji i zachowania. Mogą to być kłopoty z jedzeniem lub snem, wyraźne upodobania do pewnych potraw, napady złości i agresji, zachowania destrukcyjne, nadaktywność, ucieczki, wrzeszczenie w miejscach publicznych i niemożność skupienia uwagi przez dłuższy czas, reakcje lękowe i paniczne oraz samookaleczenie.
II. Formy terapii dzieci autystycznych.
1. Niedyrektywne formy terapii.
W terapii niedyrektywnej bardzo ważna rolę odgrywa „podążanie za dzieckiem.”
Terapeuta przyjmuje propozycje zabawy ze strony dziecka, naśladuje jego zachowanie oraz akceptuje fakt, że dziecko może odrzucić proponowane przez niego formy aktywności. Głównym celem jest nawiązanie kontaktu z dzieckiem.
Terapeuta jest partnerem dziecka, który chce się włączyć w świat przeżyć dziecka, poprzez przyjęcie postawy ucznia, nie nauczyciela.
W Polsce zasady terapii niedyrektywnej w pracy z dziećmi autystycznymi były wprowadzone przez Olechnowicz. Zdaniem Olechnowicz, dziecko bardzo często w początkowym okresie terapii jest przestymulowywane. „Bombardowanie” wielością bodźców, oczekiwań może spowodować, iż dziecko wycofa się z kontaktu lub w bardzo zdecydowany, nieraz dramatyczny sposób od tej stymulacji się odetnie. Szczególna role w początkowym okresie terapii powinno odgrywać „podążanie za dzieckiem” poprzez przede wszystkim naśladowanie zachowań dziecka.
2. Holding (ang. hold – trzymać)
Celem metody holding jest budowanie lub przywrócenie więzi emocjonalnej pomiędzy matka a dzieckiem, poprzez wymuszanie bliskiego kontaktu fizycznego.
Warunkiem skuteczności terapii „holdingu” jest niedopuszczanie do przerwania kontaktu podczas sesji i doprowadzenie dziecka do pełnego odprężenia Terapia jest metodą różnie ocenianą zarówno przez rodziców, jak i profesjonalistów. Dużo kontrowersji wzbudza fakt używania przemocy fizycznej wobec dziecka. Krytycy tej metody stwierdzają, że pozytywne rezultaty mogą być osiągnięte poprzez bardziej łagodna formę terapii sensorycznej, która zmniejsza wrażliwość osoby autystycznej na dotyk, co stanowi fizjologiczny proces czuciowy, który nie ma nic wspólnego z matczynym przywiązaniem czy gniewem.
Powyższe metody wydają się odgrywać się szczególną role w początkowym okresie terapii, nie narzucające się podążanie z dzieckiem, naśladowanie jego zachowań, ułatwia terapeucie nawiązanie kontaktu z dzieckiem, z którym spotyka się od niedawna.
Metoda „holding” umożliwia natomiast matce, w atmosferze emocjonalnego wsparcia ze strony innych członków rodziny pogłębienie kontaktów własnym dzieckiem i poczucie, jak bardzo siebie nadal potrzebują.

BIBLIOGRAFIA:
1. Peter Randall, Jonathan Parker, Autyzm. Jak pomóc rodzinie, Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Gdańsk 2002
2. Włodzimierz Oniszczenko, Wojciech Łukasz Dragan, Genetyka zachowania w psychologii i psychiatrii, Wydawnictwo Naukowe Scholar, Warszawa 2008
3. Wyczesany J., Pedagogika upośledzonych umysłowo,
Kraków 1999