FASD czyli zespół zaburzeń związanych z wewnątrzmacicznym narażeniem na działanie alkoholu

Szkolenie w Szpitalu Dziecięcym im. św. Ludwika w Krakowie, na którym zaprezentowane zostały zalecenia diagnostyczne opracowane w 2020 r. przez interdyscyplinarny zespół polskich ekspertów, skłoniło mnie do podzielenia się wiedzą oraz refleksjami na temat FASD. Nie ukrywam, że temat jest mi bliski ze względu na moje wieloletnie zaangażowanie w pomoc osobom uzależnionym i ich rodzinom.
O tym, że alkohol spożywany przez kobiety w ciąży jest szkodliwy dla rozwijającego się płodu niby wiemy, ale... W praktyce bywa różnie. Zdarza się, że sięganie po napoje alkoholowe usprawiedliwiane jest nawet względami medycznymi (notabene nie jest to uzasadnione naukowo). Matki nie przyznają się również do incydentalnego picia np. w czasie uroczystości rodzinnych, a zdarzenia te także mają wpływ na rozwijające się dziecko. Nie można bowiem wskazać takiej ilości alkoholu, którą można uznać za bezpieczną. Co za tym może się wydarzyć?
Pierwsze naukowe doniesienia na temat cech charakterystycznych dla dzieci, których matki spożywały alkohol w czasie ciąży, zostały opublikowane w drugiej połowie XX wieku. Od 1996 r. mówimy o FASD (Fetal Alkohol Spectrum Disorders) czyli o zespole zaburzeń związanych z wewnątrzmacicznym narażeniem dziecka na alkohol. W ramach FASD wyodrębniono zaburzenia, które odnoszą się tylko do części diagnozowanych pacjentów. Około 10-30 % FASD stanowi FAS (Fetal Alkohol Syndrome) – płodowy zespół alkoholowy. Wyróżnia go charakterystyczny zestaw dysmorfii czyli nieprawidłowości budowy twarzy: skrócenie szpary powiekowej, wygładzenie rynienki podnosowej, wąska górna warga, a także niedobór wzrostu, uszkodzenie OUN objawiające się małogłowiem i/lub padaczką i/lub opóźnieniem psychoruchowym i/lub nieprawidłowościami w funkcjonowaniu i badaniu neuropsychologicznym. U dzieci z pFAS (Partial Fetal Alkohol Syndrome) – częściowym płodowym zespołem alkoholowym, obserwuje się dwie z trzech wymienionych powyżej dysmorfie twarzy oraz uszkodzenie OUN. Do postawienia takiej diagnozy konieczny jest wiarygodnie potwierdzony fakt spożywania przez matkę alkoholu w czasie ciąży. Diagnoza ARND (Alkohol Related Neurodevelopmental Disorder) – stawiana jest u osób bez zmian w obrębie twarzy, ale z nieprawidłowościami funkcjonowania układu nerwowego. Tu również musi być potwierdzona ekspozycja płodu na alkohol. Możemy zetknąć się jeszcze z rozpoznaniem ARBD (Alkohol Related Birth Delekt), która dotyczy osób z wadami rozwojowymi np. rozszczep podniebienia, wada serca czy nerki, narażonych na działanie alkoholu w życiu płodowym, ale nie posiadających objawów uszkodzenia układu nerwowego.
Aktualnie na świecie wykorzystywane są cztery systemy diagnostyczne. Wszystkie są zgodne co do tego, że prawidłowe, rzetelne rozpoznanie może być postawione tylko przez interdyscyplinarny zespół, którego podstawę stanowi lekarz i psycholog. W 2020 r. zostały opracowane rekomendacje dla lekarzy i psychologów w Polsce. Pozwolą one uniknąć sytuacji, jakie ciągle jeszcze zdarzają się w naszym kraju, gdy diagnozę stawia się jednoosobowo, bez oparcia o jakikolwiek system kryteriów. Stanowczo odradza się wykonywania badań w placówkach prywatnych, nad którymi nikt nie sprawuje kontroli merytorycznej. Proces diagnostyczny jest złożony i często wymaga dodatkowych konsultacji medycznych: neurologicznych, genetycznych, metabolicznych. Obecnie największe doświadczenie w diagnostyce FASD ma zespół specjalistów pracujących w Szpitalu Dziecięcym im. św. Ludwika w Krakowie. Powstają też kolejne placówki specjalistyczne działające w strukturach służby zdrowia czy opieki społecznej. Kształcą się także pracownicy Poradni Psychologiczno – Pedagogicznych.
Ostateczną diagnozę stawiają specjaliści, ale są pewne symptomy, na jakie może zwrócić uwagę rodzic, opiekun, pedagog szkolny czy nauczyciel, a które sugerowałaby potrzebę przeprowadzenia pogłębionych badań funkcjonalnych i różnicowych.
Kluczowe znaczenie może mieć wiedza o tym, czy matka dziecka spożywała alkohol w trakcie trwania ciąży. Niestety nie zawsze taką wiedzą dysponujemy, a niekiedy nie ma szans, aby ją uzyskać np. w przypadku dzieci adopcyjnych. Nie jest ona jednak nieodzowna, aby postawić rozpoznanie FAS.
Dysmorfie twarzy też nie są warunkiem niezbędnym, aby brać pod uwagę skutki negatywnego działania alkoholu na płód. Nawet, jeśli je dostrzegamy, to konieczne jest przeprowadzenie precyzyjnych pomiarów i ustalenia czy ich wielkość spełnia kryteria przewidziane dla FAS. Brak zniekształceń daje natomiast możliwość otrzymania diagnozy ND-PEA (neuro-developemental disorders associated with prenatal alcohol exposure) – zaburzeń neurorozwojowych związanych z prenatalną ekspozycją na alkohol.
Trzeci czynnik, który bierzemy pod uwagę, to występowanie zaburzeń neurorozwojowych przejawiających się jako: deficyty poznawcze, nieprawidłowości ze sfery emocjonalno – społecznej, zaburzenia adaptacyjne lub objawy psychopatologiczne. Wyżej wymienione muszą mieć znaczący wpływ na codzienne czynności życiowe i funkcjonowanie społeczne.
Jak więc dziecko z takimi zaburzeniami będzie zachowywało się i uczyło w domu, przedszkolu czy szkole?
Jednym z najbardziej udokumentowanych skutków ekspozycji płodu na alkohol jest osłabienie funkcjonowania intelektualnego. Nie chodzi tu jednak o niski ogólny wynik pomiaru możliwości poznawczych, bo większość dzieci z FASD osiąga poziom normy wiekowej (często w dolnej jej granicach), ale o nieharmonijność rozwoju poszczególnych umiejętności. Najczęściej obniżenia dotyczą: pamięci krótkotrwałej, pamięci roboczej, funkcji związanych z uwagą (szczególnie z przerzutnością uwagi) czy koordynacji wzrokowo – ruchowej. Niskie będą również zdolności tworzenia pojęć, myślenia abstrakcyjnego, rozumowania przyczynowo – skutkowego czy rozumienia sytuacji społecznych. W przypadku dzieci z FASD nie ma jednego stałego, charakterystycznego profilu zaburzeń, mogą się one różnić między sobą, dlatego w trakcie dokonywania oceny ważne jest zindywidualizowane podejście. Badania medyczne wskazują, że narażenie na alkohol w okresie prenatalnym wywołuje zmiany w obrębie płatów czołowych mózgu, a tym samym znacząco opóźnia lub uniemożliwia proces rozwoju funkcji wykonawczych, za których prawidłowe działanie płaty te są odpowiedzialne. Co to oznacza? Dziecko może mieć kłopoty z rozwiązywaniem problemów, utrzymaniem motywacji w dążeniu do osiągnięcia celu, z samodzielnym ukierunkowaniem swojej uwagi, kontrolą i hamowaniem impulsów, samoregulacją emocjonalną, pamięcią roboczą, a więc utrzymywaniem w pamięci słów i obrazów potrzebnych do wykonania zadania, a także z planowaniem działań. W trakcie nauki ujawnią się trudności z zapamiętywaniem i przypominaniem sobie materiału słownego. Zdarza się, że mamy pewność, iż uczeń zrozumiał czytany tekst, ale nie na następny dzień nie jest w stanie odtworzyć poznanych treści. Nie pamięta także poszczególnych kroków niezbędnych rozwiązania zadania czy złożonych instrukcji, zapomina o pracy domowej, przyniesieniu do szkoły potrzebnych pomocy. Czasami jest to błędnie rozpoznawane jako nieuważność lub niedostateczne przykładanie się do lekcji. Charakterystyczne dla FASD są także zaburzenia rozumowania matematycznego widoczne w sytuacjach codziennych, takich jak np. liczenie pieniędzy, posługiwanie się czasem, dokonywanie pomiarów. Uszkodzenia mogą dotyczyć również funkcjonowania wzrokowo – przestrzennego, co może wiązać się z nieprawidłowym pisaniem, myleniem niektórych liter i cyfr. Wiele wyników badań wskazuje też na osłabienie funkcji motorycznych w tej grupie dzieci. Dotyczy to zarówno motoryki małej, jak i dużej. Objawi się ono jako pewna niezdarność czy trudności grafomotoryczne.
Oprócz opisanych zaburzeń poznawczych dzieci z FASD ujawniają wiele zaburzeń adaptacyjnych oraz zaburzeń zachowania. Na ogół występują problemy z odczytywaniem emocji na podstawie mimiki twarzy. Trudno im przewidzieć, co myśli i czuje inna osoba, jakie będą konsekwencje danego postępowania czy też wykorzystać wskazówki społeczne. Charakterystyczne dla nich mogą być niskie umiejętności komunikacyjne. Dzieci skracają dystans. Mamy wrażenie, jakby były młodsze, niż są w rzeczywistości. Chętniej bawią się z młodszymi od siebie kolegami.
Zdarza się, że z FASD współwystępują dodatkowe zaburzeni a psychiczne, co z jednej strony może być wynikiem uszkodzeń OUN, a z drugiej często doświadczanych we wczesnym okresie doświadczeń deprywacji, zaniedbań lub nawet przemocy.
Opisany obraz kliniczny jest zbliżony w przypadku wielu występujących u dzieci zaburzeń oraz zespołów i tylko bardzo wnikliwa analiza wszystkich uzyskanych w interdyscyplinarnych badaniach psychologicznych i medycznych wyników pozwoli postawić rzetelną diagnozę i uniknąć pomyłki. Prawidłowe postawienie rozpoznania będzie natomiast skutkowało doborem właściwych metod postępowania terapeutycznego ukierunkowanego zarówno na dziecko, jak i na jego rodzinę.
Sylwia Tywonek – Cybulska - psycholog kliniczny