Choroba Alzheimera AD

Choroba Alzheimera AD
Choroba Alzheimera to najczęstsza przyczyna otępienia przedstarczego oraz u osób w wieku podeszłym, z którą może spotkać się w swojej pracy logopeda oraz neurologopeda. Kryteria rozpoznania zostały sformułowane w 1984 r. przez NINDS/ADRDA (National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke i the Alzheimer's Disease and Related Disorders Association (obecnie znane jako the Alzheimer's Association). Około 15% przypadków AD to rodzinna postać schorzenia.
Choroba ta ma związek z mutacją genów na chromosomach 21, 1, 14 oraz 19. Poprzez mutację genów powstaje beta – amyloid, czyli patologicznie zmienione białko o zwiększonej skłonności do agregacji w neuronach. Za czynnik ryzyka uznawany jest:
• polimorfizm genu apolipoproteiny E (obecność allelu E4 na chromosomie 19),
• proces zapalny,
• funkcja tak zwanych białek opiekuńczych,
• zaburzenia degradacji protesomalnej.
Zmienione MAP – tau odkłada się w postaci zwyrodnienia włókienkowatego i plak neurytycznych. Złogi beta – amyloidu tworzą blaszki starcze (amyloidowe). Występują również charakterystyczne zmiany histopatologiczne, które początkowo są obecne w strukturach układu limbicznego, zwłaszcza w hipokampie, jądrze Meynerta oraz ciele migdałowatym. Następnie występują w dalszych obszarach kory mózgowej oraz jądrze podstawy.
Choroba Alzheimera ma przebieg postępujący. Występuje tam szereg objawów:
• zaburzenia pamięci:
 świeżej – trudność z zapamiętaniu nowych informacji w zakresie semantycznym,
 trwałej,
 proceduralnej – trudności z przypomnieniem sobie ogólnej wiedzy oraz posiadanych umiejętności,
 nierozpoznawanie bliskich, otoczenia, własnego odbicia w lustrze – stadium zaawansowane,
• zaburzenia mowy w późniejszym etapie:
 dysnomia - -trudność w znalezieniu odpowiednich słów,
 upośledzone rozumienie i płynność mowy,
• apatia,
• pobudzenie psychoruchowe z agresją,
• bezcelowe wykonywanie prostych lub złożonych czynności,
• niezdolność modyfikacji zachowania i reakcji,
• objawy wytwórcze:
 urojenia o treści prześladowczej, związanej z poczuciem winy,
 omamy głownie wzrokowe, czasem trudne do odróżnienia od zaburzeń rozpoznawania,
• objawy deliberacyjne, czyli objawy prymitywne, które świadczą o patologii układu nerwowego,
• zaburzenia wegetatywne:
 zaburzenia snu,
 zaburzenia rytmu dobowego,
 zaburzenia łaknienia,
 spadek masy ciała,
 obniżony popęd seksualny,
 zaburzenia zwieraczy,
• mioklonie, czyli mimowolne skurcze mięśni,
• napady drgawkowe,
• objawy pozapiramidowe, czyli sztywność, spowolnienie.
Badanie obrazowe TK, MRI wykazuje zanik płata skroniowego, zwłaszcza w obszarze hipokampa. Badanie czynnościowe fMRI, SPECT wykazuje symetrycznie obniżony przepływ w okolicach czołowo – ciemieniowych. Spektroskopia MRI pokazuje zaburzenia metabolizmu w postaci spadku stężenia NAA, zwłaszcza w stosunku do stężenia kreatyny i wysokoenergetycznych związków fosforu. Badanie EEG wykazuje natomiast nieswoiste spowolnienie czynności podstawowej.

Opracowano na podstawie: Pokryszko-Dragan A., Zagrajek M., Słotwiński K., Taupatie – choroby zwyrodnieniowe ośrodkowego układu nerwowego związane z patologią białka tau, Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej, 2005