Zmiany w informacji genetycznej

Temat: Zmiany w informacji genetycznej

1. Mutacje – definicja
2. Kryteria podziału mutacji
3. Rodzaje mutacji

Mutacja – trwała, nieodwracalna zmiana w DNA.

Kryteria podziału mutacji:
1. rodzaj komórek, w których zachodzi mutacja
2. przyczyna mutacji
3. zakres zmian
4. szkodliwość / wpływ na organizm

Kryteria podziału mutacji:
1. rodzaj komórek, w których zachodzi mutacja
a. mutacje somatyczne
b. mutacje generatywne
2. przyczyna mutacji
a. indukowane (przez czynniki mutagenne)
- biologiczne (wirus brodawczaka ludzkiego, wirus opryszczki)
- chemiczne (aflatoksyna – z grzybów pleśniowych, kwas HNO2)
- fizyczne (promieniowanie UV, RTG)
b. spontaniczne
3. zakres zmian
a. genowe (punktowe)
- substytucja
1. tranzycja – zamiana: puryna na purynę, pirymidyna na pirymidynę
2. transwersja – zamiana: puryna na pirymidyna lub odwrotnie
- delecje
- insercje
b. chromosomowe
- strukturalne
1. delecja
2. duplikacja
3. inwersja
4. translokacja
- liczbowe
1. aneuploidie (przyczyna: nondysjunkcja n + 1 lub n – 1)
a. monosomia 2n - 1
b. trisomia 2n + 1
c. tetrasomia 2n + 2
d. nullisomia 2n - 2
2. poliploidie (euploidie) (zachodzi endomitoza)
a. triploidia 3n
b. tetraploidia 4n
c. pentaploidia 5n
d. heksaploidia 6n

W przypadku człowieka – 46 chromosomów = 23 pary = 2n; n = 23 chromosomy

3. aneuploidie (przyczyna: nondysjunkcja n + 1 lub n – 1)
a. monosomia 2n – 1 = 45
b. trisomia 2n + 1 = 47
c. tetrasomia 2n + 2 = 48
d. nullisomia 2n – 2 = 44
4. poliploidie (euploidie) (zachodzi endomitoza)
a. triploidia 3n = 69
b. tetraploidia 4n = 92
c. pentaploidia 5n = 115
d. heksaploidia 6n = 138