Zespół Retta - trudna rzeczywistość

Zespół Retta to zaburzenie genetyczne, na temat którego mówi i piszę się niewiele. Być może powodem takie stanu rzeczy jest fakt, iż przypadki osób z tym zaburzeniem występują stosunkowo rzadko. Szacuje się, że od 1:10.000 do 1:23.000 żywych urodzeń. Chłopcy umierają tuż po porodzie, życie dziewczynek w miarę ich rozwoju staje się coraz trudniejsze.
Omawiane zaburzenie swoją nazwę zawdzięcza dwóm naukowcom. Pierwszy z nich to pochodzący z Austrii Andreas Rett- lekarz, który zauważył, iż niektóre z jego pacjentek mimo, że są niespokrewnione zachowują się w podobny sposób: wykonywały stereotypowe ruchy rąk, cierpiały na atrofię kończyn dolnych, nie mówiły. Drugą osobą zainteresowaną zaburzeniem był, prowadzący swe niezależne badania B. Hagberg. Gdy dowiedział się, że Rett pierwszy podjął się tego zadania na jego cześć nadał deficytowi nazwę pochodzącą od jego nazwiska.
Zespół Retta to zaburzenie, który zainteresowano się dopiero w latach 70-tych i 80-tych XX wieku. Zostało ono zaliczone do zaburzeń spektrum autystycznego (F 84) wraz z: Zespołem Aspergera, autyzmem, autyzmem atypowym, innymi zaburzeniami dezintegracyjnymi, zaburzeniami hiperkinetycznymi z towarzyszącymi im upośledzeniem umysłu oraz innymi całościowymi zaburzeniami. Oznacza to, iż Zespół Retta to zaburzenie, które wpływa na każdą sferę życia, zarówno umysłową, fizyczną, społeczną jak i komunikacyjną. Dzieci rodzą się z ciąży niepowikłanej, a poród odbywający się z reguły w sposób naturalny przebiegał prawidłowo. Przez okres pierwszych 6 miesięcy dziewczynki rozwijają się prawidłowo. Chłopcy tuż po urodzeniu umierają. Niemowlęta zaczynają głużyć oraz wypowiadać zbitki głosowe: ehe, egi, ba. Celowo używa dłoni chwytając nimi zabawki, siada. Mija pół roku, dziecko staje się cichsze, zamknięte w sobie. Powoli traci opanowane umiejętności. Traci zainteresowanie otoczeniem. Pojawiają się cechy typowe dla spektrum zaburzeń autystycznych takie jak brak mowy lub echolalia, wpatrywanie się w jeden punkt, niechęć do zawierania znajomości z rówieśnikami. W porównaniu do dzieci z autyzmem Rettki mają większe zdolności komunikacyjne, jednak zdecydowanie częściej cierpią na upośledzenie umysłowe (bardzo często w stopniu głębokim).
Aby prawidłowo zdiagnozować dziewczynki należy przeprowadzić badania genetyczne. Każy człowiek ma 23 pary chromosomów, jeżeli posiada chromosomy XX jest dziewczynką, jeśli Xy chłopcem. Na chromosomie X występuje gen MECP2, który wycisza lub aktywuje inne geny we właściwych momentach życia. To właśnie zaburzona praca tego genu jest odpowiedzialna za powstanie Zespołu Retta. Oto kryteria diagnostyczne opracowane w 2001 roku przez Międzynarodowe Towarzystwo Zespołu Retta:

1. pozornie normalny rozwój prenatalny i perinatalny
2. rozwój psychomotoryczny w zasadzie normalny przez pierwsze sześć miesięcy życia lub opóźniony od urodzenia
3. normalny obwód głowy przy urodzeniu
4. zwolnienie tempa przyrostu obwodu głowy po urodzeniu u większości dzieci
5. utrata uprzednio nabytych umiejętności celowego posługiwania się rękami pomiędzy 6 a 30 miesiącem życia
6. stereotypowe ruchy rąk, np. wykręcanie/ściskanie, klaskanie/stukanie opuszkami, automatyzmy związane z wkładaniem rąk do ust oraz myciem/zacieraniem rąk
7. ujawniająca się utrata zainteresowania otoczeniem, zaburzenie komunikacji, zapominanie wyuczonych słów oraz upośledzenie zdolności poznawczych
8. zaburzenia (dyspraksja) lub niemożność poruszania się

Dziewczynki uwsteczniają się w rozwoju, zaburzeniu ulega motoryka ciała. Poruszają się na wózku inwalidzkim, mają problemy z połykaniem, w sposób stereotypowy wykręcają dłonie, ssają kciuk. Dziecko zapomina, jak celowo posługiwać się dłońmi. Nie mówi. Zaburzenie rozwija się dynamicznie od 1 do 4 roku życia. Cały czas mamy możliwość obserwowania postępującego upośledzenia umysłowego. Pojawiają się przykurcze mięśni, hiperwentylacja oraz skolioza. Po 15 roku życia zaburzenie wycisza się. Osoby przebywające stale w otoczeniu dziecka są w stanie rozpoznać jego nastrój, emocje oraz chęci np. do zabawy. Lubią gdy wokoło są znajomi ludzie. Z ciekawością rozglądają się, chcą być w centrum zainteresowania. Cechy autystyczne nie zanikają jednak obserwujemy ich wyciszenie.
Bardzo trudna jest rzeczywistość rodziny z dzieckiem zaburzonym. Spotykają się oni z odrzuceniem, alienacją i niezrozumieniem. Lekarze odsyłają od ośrodka do ośrodka, często znacznie oddalonego og miejsca zamieszkania. Dziecko przebywa w szpitalach. Bywa, iż zaburzeniu towarzyszy epilepsja. Jedno z rodziców musi być stale obecne, więc rezygnuje z pracy. Żyje w ciągłym napięciu i obawie o zdrowie córki. W dzień wymaga opieki jak niemowlę, należy je umyć, przewinąć, nakarmić. W nocy budzą ich krzyki i lęki. Niemowlę, które waży 15 kg... Jedynym momentem gdy nadchodzi pomoc są lekcje udzielane dziecku w domu lub jego pobyt w szkole specjalnej. Mimo wszystkich niedogodności rodzice dziewczynek z Zespołem Retta bardzo kochają swoje dzieci i mówią o nich „milczące anioły”.
Autor: Joanna Krakowiak