Podstawowe pojęcia genetyczne

Aberacja chromosomalna - nieprawidłowość w liczbie lub strukrurze chromosomu.
Addycja(insercja) - wstawienie dodatkowego pojedynczego nukleotydu (albo kilku) do łańcucha DNA.

Albinizm - brak pigmentacji,wynikający z niezdolności do syntezy melaniny,wywołany jest nieobecnością dominującego genu,warunkującego syntezę enzymu - tyrozynazy.

Alkaptonuria - choroba genetyczna,autosomalna uwarunkowana genem recesywnym.Brak aktywnego enzymu-oksydazy kwasu homogentyzynowego.

Alloploidy - organizmy zawierające genomy należące do dwóch różnych gatunków.

Allele - alternatywne formy danego genu,zajmujące to samo miejsce (locus) w parze chromosomów. Każdemu chromosomowi (z wyjątkiem chromosomów X i Y u mężczyzny) odpowiada drugi homologiczny chromosom,dlatego też każdemu genowi odpowiada drugi gen,położony w identycznym miejscu w homologicznym chromosomie.Geny położone w identycznych miejscach w homologicznych chromosomach nazywamy allelami.

Allopoliploid (amfiploid) - organizm poliploidalny powstały na skutek skrzyżowania dwóch gatunków i zawierający zdwojone genomy każdego z typów rodzicielskich.Liczba chromosomów w takim mieszańcu jest sumą liczby diploidalnej chromosomów obu form rodzicielskich.

Allele wielokrotne -termin odnosi się do 3 lub większej liczby genów,które występują w 1 locus,a więc mogą zajmować odpowiadające sobie pozycje w parze chromosomów.Zygota może zawierać tylko dwa allele.

Amitoza - podział bezpośredni komórki na dwie komórki potomne.

Amniopunkcja - technika pozwalająca pobrać płyn owodniowy w celu określenia kariotypu rozwijającego się zarodka.

Anemia sierpowata - choroba genetyczna uwarunkowana genem współdominującym.Hemoglobina typu S w łańcuchu b zamiast kwasu glutaminowego zawiera walinę.Cecha letalna dla homozygot (HbSS),heterozygoty (Hb AS) z objawami anemii,lecz odporne na malarię.

Aneuploidia - brak lub nadmiar jednego lub kilku chromosomów w stosunku do liczby podstawowej dla danego gatunku.

Antykodon - trójka nukleotydów w tRNA tworząca komplementarne pary z odpowiednim kodonem w mRNA.

Autosomy - wszystkie chromosomy oprócz płciowych.

Biwalent - para homologicznych chromosomów w okresie ich koniugacji podczas I podziału mejotycznego.Liczba biwalentów odpowiada połowie liczby chromosomów normalnej diploidalnej komórki somatycznej.

Cecha - każda właściwość (fenotypowa) organizmu:biochemiczna,anatomiczna,psychiczna. U jej podłoża leży informacja genetyczna,której realizacja zależy jednak od warunków środowiska. Cechę możemy określić jako autosomalną lub sprzężoną z płcią,dominującą lub recesywną,jednogenową lub wielogenową itp.

Cechy poligeniczne - cechy ilościowe określane przez kilka par genów.

Cechy związane z płcią - geny na te cechy zlokalizowane są w autosomach. Ujawnienie się cechy związanej z płcią zależy od płci osobnika.

Centromer - heterochromatyczne miejsce chromosomu,w którym łączą się jego chromatydy i do którego przyczepiają się włókna wrzeciona kariokinetycznego podczas mitozy lub mejozy.Nazywamy je również przewężeniem pierwotnym.

Centrosom - "ciałko" występujące obok jądra bierze udział w podziale komórki,dzieli się na 2 centriole.

Centriola - organellum komórkowe biorące udział w wytwarzaniu wrzeciona kariokinetycznego, odgrywające ważną rolę podczas podziałów komórkowych.

Chimera - mozaika idiotypowa,najczęściej roślina,rzadziej zwierzę, króre ma tkanki dwóch lub więcej idiotypów.Chimery mogą powstać w wyniku mutacji ,somatycznej segregacji lub przeszczepiania. U człowieka chimerę stanowi przeszczep tkanki lub narządu.

Choroba Parkinsona - autosomalna,uwarunkowana genem dominującym. U osób chorych zahamowany jest proces syntezy neurotransmiterów w pewnych fragmentach mózgowia.

Choroba Taya i Sachsa (ch. spichrzania) - autosomalna, uwarunkowana genem recesywnym. Gromadzenie gangliozydów w wyniku braku enzymu -heksozoaminidazy.

Choroba von Gierkiego (ch.spichrzania) - autosomalna, uwarunkowana genem recesywnym. Brak dominującego genu odpowiedzialnego za syntezę enzymu -galaktozo-6-fosfatazy, który rozkłada glikogen do glukozy.

Chromatyda - jedna z dwu jednostek podłużnych,z jakich składają się chromosomy od okresu syntezy aż do metafazy mitotycznej lub metafazy II podziału mejotycznego;potem staje się chromosomem potomnym.

Chromatyna - substancja jądra komórkowego barwiąca się barwnikami zasadowymi i składająca się z zagęszczonego białka i DNA.

Chromatyna płciowa - chromatyna płciowa X (ciałko Barra) - płaskowypukła grudka chromatyny, położona przy błonie jądrowej komórek żeńskich,mających ponad jeden chromosom płciowy X.

Chromonema - nić z której składa się chromosom.

Chromosom - struktura,zawierająca ułożone kolejno geny,które warunkują właściwości dziedziczne we wszystkich pro- i eukariotycznych systemach genetycznych.Chromosomy są strukturami samoodtwarzającymi się (autoreplikacja),a ich liczba w komórce,kształt i organizacja są charakterystycznymi cechami gatunkowymi.

Chromosomy homologiczne - pary chromosomów w zespole diploidalnym mają ten sam kształt i wielkość.Jeden chromosom w parze pochodzi od ojca drugi od matki.

Chromosomy politeniczne - /chromosomy olbrzymie/ - powstają w wyniku kilkakrotnej replikacji chromosomowego DNA bez rozchodzenia się powstałych chromatyd. /np.chromosomy występujące w śliniankach owadów./

Chromosomy potomne - powstają z chromatydy z połową centromeru.

Chromosomy płciowe (allosomy) - chromosomy warunkujące płeć.Najczęściej odmiennie wykształcone u osobników żeńskich i męskich.

Ciałko Barra - patrz chromatyna płciowa

Cistron - genetyczna jednostka spełniająca funkcje biochemiczne,której funkcjonowanie jest możliwe,gdy nie jest uszkodzona.Cistron jest jednostką rzędu kilku tysięcy par nukleotydów,można go podzielić na mniejsze jednostki będące najmniejszymi jednostkami rekombinacji.

Crossing over - zjawisko zachodzące podczas I podziału mejotycznego polegające na wymianie chromatyd chromosomów homologicznych.Stwarza możliwość rekombinacji cech.

Cytokineza - podział cytoplazmy.

Cytogenetyka - dział genetyki badający chromosomy metodami cytomorfologicznymi Zajmuje się zarówno liczbą i kształtem chromosomów,w których zawarty jest materiał genetyczny,jak i jego przekazywaniem w procesie mitozy i mejozy oraz określaniem nieprawidłowości chromosomalnych u osobników.

Daltonizm - cecha sprzężona z płcią,brak zdolności odróżniania barw.

Defekt wrodzony - anomalia obecna w chwili urodzenia,która najczęściej spowodowana jest czynnikami genetycznymi.

Delecja - wypadnięcie jednej lub kilku par nukleotydów z łańcucha DNA.

Diploid - komórka lub organizm zawierający dwa zespoły homologicznych chromosomów (jeden od ojca,a drugi od matki).

Dominacja - uwidacznianie się cechy w stanie heterozygotycznym,tzn. gdy allele są odmienne,wówczas uwidacznia się cecha określana przez allel dominujący.

Duplikacja - podwojenie fragmentu chromosomu.

Dziedziczenie cytoplazmatyczne (pozajądrowe) - dotyczy cech, których geny zlokalizowane są w mitochondriach i chloroplastach.

Dziedziczność - przekazywanie informacji genetycznej przez rodziców potomstwu.

Ekson - odcinek genu podzielonego, zawierający informacje, która znajdzie się w dojrzałej cząsteczce RNA.

Ekspresja genu -jest to droga od DNA na białko,czyli stan aktywności genu,który najprościej można wyrazić DNA- transkrypcja mRNA- translacja- białko lub droga między genotypem a fenotypem czyli od DNA do białka.

Epistaza - forma współdziałania genów, polegająca na oddziaływaniu genu na fenotypową ekspresję innego genu lub genów nieallelicznych w taki sposób, że fenotyp jest uwarunkowany tylko przez pierwszy gen.Geny, których działanie zostaje zniesione pod wpływem innych genów nieallelicznych, określa się jako hipostatyczne lub wykazujące hipostazę.

Euchromatyna - struktura luźna chromatyny.

Eufemika - nauka zajmująca się naprawianiem następstw chorób genetycznych (operacje wad wrodzonych, stosowanie leków, profilaktyka, rehabilitacja).

Eugenika - nauka o"poprawianiu rasy ludzkiej" (Galton 1883)

Eukarionty - organizmy zbudowane z komórek zawierających jądro oddzielone błoną jądrową od cytoplazmy.

Euploid -organizm poliploidalny,zawierający liczbę chromosomów dokładnie wielokrotną w stosunku do liczby haploidalnej,charakterystycznej dla gatunku,od którego ten poliploid pochodzi.

F1F2 - kolejne pokolenia potomne,wywodzące się od określonej pary rodziców.

Fenokopia - wygląd zewnętrzny (fenotyp) jakiegoś genotypu zmieniony przez warunki środowiska w ten sposób,że przypomina wygląd zewnętrzny innego genotypu (ten sam fenotyp - różny genotyp)

Fenotyp - wygląd osobnika,czli zespół jego dostrzegalnych właściwości.Różnice w wyglądzie są wynikiem współdziałania określonego genotypu z określonym środowiskiem.

Fenyloketonuria - choroba genetyczna, autosomalna uwarunkowana genem recesywnym. Brak aktywnego enzymu-hydroksylazy fenyloalaniny,biorącego udział w metabolizmie fenyloalaniny.

Galaktozemia - choroba genetyczna uwarunkowana genem recesywnym.Zakłócona przemiana galaktozy w wyniku niedoboru enzymu-galaktozo-1-fosforanu.

Gameta - dojrzała komórka rozrodcza o haploidalnej liczbie chromosomów.

Gatunek - podstawowa jednostka w systematyce roślin i zwierząt,obejmująca organizmy mające wspólną pulę genów oraz mogące krzyżować się między sobą i posiadać płodne potomstwo.

Gen - odcinek DNA,kodujący jeden łańcuch polipeptydowy lub jeden rodzaj RNA.

Gen dominujący - gen dający efekt fenotypowy w pierwszym pokoleniu mieszańców F1.

Gen homeotyczny - gen regulatorowy - regulujący proces różnicowania.

Gen letalny - gen, który powoduje, że organizm jest niezdolny do życia.Gdy żywotność organizmu jest tylko osłabiona, lecz nie dochodzi do śmierci, wówczas gen warunkujący ten stan jest zwykle nazywany półletalnym.

Gen operatorowy (GO) - odcinek operonu, leżący pomiędzy promotorem a genami strukturalnymi, do którego dołącza się represor,co powoduje zablokowanie operonu.

Gen recesywny - gen nie ujawniający się fenotypowo w pierwszym pokoleniu mieszańców F1.

Gen regulatorowy (GR) - koduje białko zwane represorem.

Gen strukturalny -determinuje pierwotną strukturę (sekwencję aminokwasów)nowo tworzonego białka.

Genetyka - nauka o informacji genetycznej,o ekspresji,czyli wyrażaniu się tej informacji oraz o jej przekazywaniu do komórek potomnych.

Genetyka medyczna - dział genetyki człowieka zajmujący się zależnością między czynnikami genetycznymi a chorobą.

Genom - zespół chromosomów charakterystyczny dla gamety osobnika diploidalnego.Dwa genomy występują w komórkach somatycznych osobnika diploidalnego,a gatunki poliploidalne zawierają więcej niż dwa genomy w komórkach somatycznych.

Genotyp - całkowita informacja genetyczna (zawarta w genach) danej komórki,organizmu lub gatunku.

Geny sprzężone - geny należące do dwóch par alleli,ale dziedziczone razem, ponieważ leżą na tym samym chromosomie.

Gynandromorfy - organizmy mające niektóre części ciała o cechach właściwych dla samicy, a inne dla samca.

Haploid - komórka lub organizm z pojedynczym genomem,czyli zestawem chromosomów oznaczanym zwykle literą n

Hemizygotyczność - występowanie pojedynczych genów w genotypie diploidalnym np. genów chromosomu X u mężczyzny.

Hemofilia - choroba sprzężona z płcią.Brak globuliny antyhemofilowej (czynnik VIII) niezbędnej w procesie krzepnięcia krwi.
Heterochromatyna - silnie barwiąca się w okresie interfazy i skondensowana chromatyna

Heterozja - zjawisko występowania zwiększonych rozmiarów,zwiększonej bujności i żywotności mieszańców w porównaniu z typami rodzicielskimi.

Heterozygota - organizm powstały z połączenia gamet o różnym składzie genetycznym.Termin odnosi się najczęściej do jednej pary alleli np. Aa

Histony - białka o charakterze zasadowym, wchodzące w skład nukleosomów. Należą do związków chemicznych, które nie ulegają żadnym zmianom w procesie ewolucji.

Homozygota - organizm powstały z połączenia gamet o jednakowym genotypie.Termin odnosi się najczęściej do jednej pary alleli np. AA lub aa

Hybryda(ż),hybryd(m) - wynik hybrydyzacji, czyli pomyślnego skrzyżowania lub połączenia dwóch odmiennych genetycznie osobników.

Idiotyp - całkowita suma dziedzicznych determinant obejmujących genotyp(determinanty zlokalizowane w chromosomach jądra komórkowego) oraz plazmotyp(determinanty pozajądrowe).

Interfaza - część cyklu życiowego komórki,zawarta między ukończeniem jednego a początkiem następnego podziału.

Intron - odcinek DNA znajdujący się między dwoma eksonami jednego genu.

Inwersja - aberacja strukturalna w obręnie chromosomu,polegająca na odwróceniu odcinka chromosomu,tak że geny zawarte w tym odcinku leżą w nim w porządku odwrotnym niż to było pierwotnie.

Inżynieria genetyczna - wprowadzenie do komórek organizmu biorcy ściśle określonego odcinka DNA dawcy, odpowiadającego jednemu lub kilku genomom bądź jednostkom transkrypcji,w celu trwałego zmienienia właściwości biorcy.

Jąderko - ciemno barwiący się obszar jądra komórkowego, gdzie zachodzi synteza rybosomalnego RNA.

Kariogram - zestaw chromosomów jednej dowolnie wybranej komórki.

Kariokineza - podział jądra (rozpoczyna podział komórki).

Kariotyp - zestaw chromosomów typowych dla danego osobnika,grupy osobników lub gatunku, uszeregowany według zasady,np. zależnie od długości chromosomów, położenia centromerów.

Klon - populacja komórek lub organizmów pochodzących od pojedynczej komórki lub wspólnego przodka drogą mitozy;reprodukcja klonu odbywa się bezpłciowo.

Klonowanie - technika służąca do powielania fragmentów DNA,polegająca na wprowadzeniu DNA do komórki gospodarza,namnożeniu komórek i wyizolowaniu DNA.
Kod genetyczny - zasada zapisu, czyli kodowania sekwencji aminokwasowych w polipeptydach przez sekwencje nukleotydów w DNA i RNA.

Kodominacja - niepełna dominacja, polegająca na ujawnieniu się cech pośrednich u mieszańców pokolenia F , w porównaniu z formami rodzicielskimi.

Kodon - triplet nukleotydów,który warunkuje włączenie określonego aminokwasu do określonego miejsca w łańcuchu polipeptydowym.

Kolchicyna - związek chemiczny (alkaloid) zatrzymujący podział jądra w metafazie.

Komplementarność zasad azotowych - przyporządkowanie każdej zasadzie azotowej w nici polinukleotydowej tylko jednego rodzaju zasady azotowej,która może znaleść się naprzeciw niej w drugiej nici polinukleotydowej.

Komórka diploidalna - komórka zawierająca po dwie kopie każdego autosomu i dwa chromosomy płciowe.

Komórka haploidalna - komórka zawierająca po jednej kopii autosomu i jeden chromosom płciowy.

Komórki somatyczne - wszystkie komórki organizmu z wyjątkiem komórek płciowych.

Koniugacja chromosomów - łączenie się w pary chromosomów homologicznych w mejozie.

Krzyżowanie - czynność prowadząca do łączenia się gamet męskich jednego osobnika z gametami żeńskimi innego osobnika.

Krzyżówka - produkt skrzyżowania dwóch osobników należących bądź do jednej,bądź do różnych jednostek systematycznych.Terminem krzyżówka obejmujemy zarówno pierwsze pokolenie,jak i jego potomstwo.

Krzyżówka testowa - krzyżówka pomiędzy nieznanym genotypem o fenotypie dominującym, z homozygotą recesywną.

Lepkie końce - komplementarne, jednoniciowe odcinki na końcach dwuniciowych cząsteczek DNA, zwykle powstałe przez przecięcie enzymami restrykcyjnymi.

Letalność- występowanie genu lub genotypu,których ekspresja prowadzi do śmierci osobnika.

Ligaza - enzym łączący ze sobą dwa końce nici polinukleotydowych.

Linia czysta - zbiór osobników homozygotycznych,uzyskanych w wyniku trwającego przez szereg pokoleń samozapylenia,względnie samozapłodnienia.

Locus (loci l.m.) - miejsce genu w chromosomie.

Locus genetyczny - miejsce zajmowane przez gen w chromosomie lub na mapie chromosomalnej, oznaczone metodami cytologicznymi lub genetycznymi poprzez badanie rekombinacji genetycznej.

Mapa chromosomalna - linearny zapis lokalizacji genów w chromosomie.

Mejoza - dwa sprzężone z sobą podziały komórek płciowych,w wyniku których powstają komórki płciowe o haploidalnej liczbie chromosomów,tzw. gamety.

Metafaza - stadium mitozy lub mejozy ,w którym centromery wszystkich chromosomów znajdują się w płaszczyźnie równikowej wrzeciona podziałowego.

Miejsce inicjacji replikacji - miejsce w łańcuchu DNA od którego rozpoczyna się replikacja.

Mitoza - podział komórek somatycznych,w wyniku którego powstają dwie komórki potomne,mające taką samą liczbę chromosomów i identyczną informację genetyczną jak komórka macierzysta.

Monoploid - komórka lub organizm z pojedynczym haploidalnym zestawem chromosomów.

Monosomia - aberracja liczbowa polegająca na braku jednego chromosomu.

Monozygotyzm - identyczność genotypów oraz daleko posunięte podobieństwo fizyczne i behawioralne u bliźniąt powstałych z jednego jaja zapłodnionego jednym plemnikiem.

Mozaika chromosomalna - obecność w organizmie przynajmniej dwu lini komórkowych o różnych liczbowo lub strukturalnie kariotypach,pochodzących od pojedynczej zygoty i powstałych w wyniku procesów przebiegających już po zapłodnieniu.

Mozaikowość - obecność w organizmie komórek lub tkanek różniących się genotypem lub idiotypem.

mRNA - matrycowy RNA, stanowiący bezpośrednią matrycę dla syntezy polipeptydu.

Mukowiscydoza - choroba genetyczna,autosomalna, uwarunkowana genem recesywna.Brak aktywnego białka błonowego, które reguluje przewodnictwo jonów chlorkowych.

Mutacja -każda trwała zmiana sekwencji nukleotydów w DNA genomu.

Mutacje chromosomowe - zmiany dotyczące większych odcinków materiału genetycznego w obrębie chromosomu (zmiana struktury chromosomu).

Mutacja punktowa(genowa) - zmiana struktury genu,poprzez zmianę zasad w DNA.

Mutacja typu nonsens - w wyniku tranzycji lub transwersji kodon sensowny zostaje zamieniony na 1 z 3 kodonów nonsensownych,czyli nie oznaczających żadnego aminokwasu a kończących proces translacji.

Mutacja typu zmiany sensu - w wyniku tranzycji lub transwersji jeden kodon sensowny zostaje zamieniony na inny sensowny.

Mutacja zmieniająca ramkę odczytu - delecja lub insercja odcinka zawierającego liczbę par nukleotydów nie będącą wielokrotnością 3 i w ten sposób zmieniająca sposób odczytywania wszystkich znajdujących się dalej trójek nukleotydów.

Mutant - osobnik,który powstał z danej formy matecznej na skutek mutacji jednej lub większej liczby cech.

Nondysjunkcja - brak rozdziału lub nierównomierne rozdzielenie się siostrzanych chromatyd (w czasie mitozy) lub homologicznych chromosomów ( w czasie mejozy).

Nukleosom - podstawowa jednostka strukturalna chromosomu eukariotycznego,zbudowana z histonów i odcinka DNA o długości ok. 200 par nukleotydów.

Nullisomia - brak jednej pary chromosomów (X=2n-2)

Nukleaza - enzym hydrolizujący wiązania fosfodiestrowe pomiędzy nukleotydami w nici kwasu nukleinowego i powodujący rozpad cząsteczki DNA lub RNA.

Nukleotyd - cząsteczka zbudowana z reszty kwasu fosforowego,pięciowęglowego cukru;rybozy lub dezoksyrybozy oraz zasady azotowej- składnik kwasów nukleinowych.

Onkogeny - geny,których aktywność jest związana z przekształceniem normalnej komórki w komórkę nowotworową.

Ontogeneza - rozwój osobnika,począwszy od momentu powstania zygoty aż do śmierci.Ontogenezą nazywamy rozwój osobniczy,a filogenezą -rozwój rodowy.

Operon - układ genów strukturalnych i towarzyszących im odcinków DNA o funkcjach regulujących, który umożliwia wspólne działanie genów wchodzących w skład operonu.Liczba genów strukturalnych wchodzących w skład różnych operonów może wynosić od jednego do kilkunastu ( w operonie laktozowym -3).

Plazmid - pozachromosomowa,kolista cząsteczka DNA,samodzielnie ulegająca replikacji.

Pląsawica Huntingtona - choroba mózgu o podłożu genetycznym uwarunkowana genem dominującym.

Plejotropia - zjawisko warunkowania przez jeden gen kilku,pozornie nie związanych ze sobą właściwości fenotypowych.

Polimeraza DNA-enzym syntetyzujący nić polinukleotydową z dezoksyrybonukleotydów na matrycy DNA

Polimeraza RNA - anzym syntetyzujący nić polinukleotydową z rybonukleotydów na matrycy DNA.

Poliploidia - obecność więcej niż dwu kompletnych haploidalnych zestawów chromosomów np. triploidia-3n,tetraploidia-4n,oktaploidia-8n.

Prawa Mendla - podstawowe prawa genetyki, dotyczące dziedziczenia cech.Według pierwszego prawa Mendla każda gameta wytwarzana przez organizm zawiera jeden gen z każdej pary alleli. Drugie prawo Mendla mówi, że dwie cechy należące do różnych par alleli dziedziczą się niezależnie od siebie.

Populacja - zbiór osobników należących do jednego gatunku,występujących na określonym obszarze oraz mogących krzyżować się między sobą i mieć potomstwo.

Promotor - rejon DNA do którego dołącza się polimeraza RNA rozpoczynając transkrypcję.

Pseudogen - gen,który na skutek mutacji przestał kodować produkt białkowy.

Rekombinacja - proces prowadzący do powstania chromosomów,komórek lub organizmów łączących dwie lub więcej cech (genów), pod wpływem których różnili się ich rodzice.

Rekombinant - osobnik powstały w wyniku rekombinacji cech rodzicielskich w F2 lub w dalszych pokoleniach mieszańca.

Reperacja DNA - proces enzymatyczny polegający na usuwaniu wszelkich uszkodzeń DNA,powstałych spontanicznie lub w wyniku działania enzymów.

Replikacja DNA - proces syntezy nowych łańcuchów DNA na matrycy,którą stanowią stare łańcuchy.

Represor - białko kodowane przez gen regulatorowy, łączące się ze swoistym rejonem w DNA w ten sposób, że zapobiega transkrypcji znajdującego się obok genu.

Restrykcyjne enzymy - enzymy rozpoznające specyficzne sekwencje nukleotydów w cząsteczce DNA i rozcinające te sekwencje wytwarzając w ten sposób "lepkie" komplementarne końce DNA.

RNA - kwas rybonukleinowy,polimer złożony z rybonukleotydów;od DNA różni się występowaniem rybozy (zamiast dezoksyrybozy) i uracylu (zamiast tyminy)oraz jednołańcuchowością ze zdolnością tworzenia nici komplementarnej do DNA.

Rodzina genów - grupa genów wywodzących się od wspólnego przodka.

Rozszczepienie (segregacja) - oddzielanie się od siebie w okresie podziałów mejotycznych mieszańca (F1) chromosomów (a więc i genów) ojcowskich od chromosomów (i genów) matecznych w obrębie poszczególnych par homologicznych.W wyniku tego procesu obserwujemy w drugim pokoleniu (F2) mieszańca pojawienie się form rodzicielskich,co również obejmujemy terminem rozszczepienia.

rRNA - rybosomowy RNA,rodzaj RNA wchodzący w skład rybosomów.

Segregacja - rozdzielenie się alleli danej pary i przejścia ich do różnych komórek potomnych,co następuje podczas mejozy.

Semikonserwatywna replikacja - sposób powielania się cząsteczki DNA,polegający na rozpleceniu rodzicielskiego podwójnego heliksu na dwie nici polinukleotydowe,z których każda służy jako matryca dla syntezy nowej,komplementarnej nici.

Składanie genów - proces usuwania z RNA odcinków odpowiadających intronom i łączenie ze sobą odcinków odpowiadających eksonom.

Somatyczne komórki - wszystkie komórki ciała poza płciowymi.

Spiralizacja - skręcanie się w spirale chromatyd w mitozie i w mejozie.

Sprzężenie genów - łączne przekazywanie genów i uwarunkowanych przez nie cech fenotypowych, spowodowane tym, że geny te są zlokalizowane blisko siebie w tym samym chromosomie. Sprzężenie zostaje zerwane wówczas,gdy nastąpi wymiana odcinków (crossing over) między homologicznymi chromosomami.(Morgan 1910).

Sprzężenie z płcią - geny (i uwarunkowane przez nie cechy fenotypowe) umiejscowione w chromosomach płciowych,określamy jako sprzężone z płcią.

Talasemie alfa i beta - choroby związane z nieprawidłową syntezą łańcuchów alfa lub beta w hemoglobinie, co prowadzi do niedokrwistości.

Teratogeny - czynniki środowiskowe powodujące powstanie zaburzeń rozwojowych u płodu.

Tetrada - chromosomy wchodzące w skład biwalentów po podziale na 2 chromatydy tworzą tetradę składającą się z 4 chromatyd.

Transdukcja - w inżynierii genetycznej przeniesienie materiału genetycznego z komórki dawcy do komórki biorcy przy użyciu metod biologicznych.

Transfekcja - w inżynierii genetycznej przeniesienie materiału genetycznego z komórki dawcy do komórki biorcy przy użyciu metod fizycznych.

Transformacja - przeniesienie informacji genetycznej w postaci fragmentu DNA z jednej komórki do drugiej oraz zintegrowanie jej z genomem komórki.

Transformacja blastyczna - "odmłodzenie"limfocytów zdolnych do podziałów pod wpływem pewnych substancji np.fazeoliny. (do limfobalstów)

Transkrypcja (przepisanie) - biosynteza mRNA na odcinku DNA,umożliwia przekazywanie informacji genetycznej zakodowanej w DNA na mRNA.

Translacja (przekład) - biosynteza łańcucha peptydowego,którego struktura I-rzędowa wyznaczona jest sekwencją nukleotydów mRNA.

Translokacja - przemieszczenie odcinka chromosomu do innego chromosomu niehomologicznego.

Transpozony - (wędrujące geny) - sekwencja DNA, która może ulec replikacji i przeniesieniu na nowe miejsce w genomie.

Transwersja - zamiana zasady purynowej na pirymidynową lub pirymidynowej na purynową.

Triploidia - obecność trzech haploidalnych zestawow chromosomów.

Tranzycja - zamiana zasady purynowej na inną purynową lub pirymidynowej na inną pirymidynową.

Trisomia - obecność trzech homologicznych chromosomów.

Tyrozynoza - choroba uwarunkowana genem recesywnym.Brak dominującego genu warunkującego syntezę enzymu - oksydazy kwasu p- hydroksypirogronowego.

Wektor - plazmid lub wirus,za pomocą którego można wprowadzić do komórki obcy DNA,tak aby uległ on replikacji.

Zespół Cri-du-chat (miauczenie kota) - delecja krótkich ramion chromosomu 5 pary.(46,XX,del 5p. lub46,XY,del 5p)

Zespół Downa - dodatkowy chromosom 21 pary, 2n=47 (47,XX,+21 lub 47,XY,+21)

Zespół Duchenne'a (dystrofia mięśniowa) - choroba sprzężona z płcią.Utrata funkcji białka- dystrofiny, co prowadzi do zaniku mięśni.

Zespół Edwardsa - trisomia chromosomu 17 lub 18 pary, 2n=47.

Zespół Klinefeltera - u mężczyzn występuje dodatkowy chromosom X, 2n=47 (47,XXY)

Zespół nadkobiety - u kobiet występuje dodatkowy chromosom X, 2n=47, (47, XXX)

Zespół nadmężczyzny - u mężczyzn występuje dodatkowy chromosom Y, 2n=47, (47+XYY)

Zespół Pataua - trisomia chromosomu 13 pary, 2n=47 (47,XX,+13 lub 47,XY,+13)

Zespół Turnera - u kobiet brak jednego chromosomu X, 2n=45 (45+XO)

Zmienność fluktuacyjna (modyfikacyjna) - zmienność niedziedziczna występująca pod wpływem warunków zewnętrznych (środowiska).

Zygota - komórka diploidalna powstała w wyniku połączenia się dwóch gamet; zapłodniona komórka jajowa.